10 November 2022

澳国立为原住民构建DNA数据库,帮助改善健康状况

| Claire Fenwicke
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DNA database of First Nations Australians at ANU National Centre for Indigenous Genomics

为改善原住民的健康状况,澳大利亚国立大学(ANU)原住民基因组学国家中心(NCIG)正在构建澳大利亚原住民的DNA数据库。图片:Jamie Kidston/澳国立。

一台超级计算机正在分析澳大利亚原住民的基因多样性,从而帮助原住民改善健康状况。

通过澳大利亚国立大学(ANU)原住民基因组学国家中心(NCIG)的DNA数据库,原住民患有罕见遗传疾病的诊断率有望提高。

原住民基因组学国家中心生物信息学负责人哈迪普·帕特尔(Hardip Patel)博士表示,这是一此特别的机会,可以解决澳大利亚原住民和非原住民社区之间,基因组数据的“代表性差距”。

“澳大利亚原住民拥有其独特的基因多样性,但在目前的全球基因组数据中仍是一个空白。”

“这个项目将为原住民生成DNA数据集,帮助医生为患者提供及时诊断,并改善他们的健康状况。”

根据原住民基因组学国家中心的初步数据,澳大利亚原住民身上出现的所有遗传变异中,有大约四分之一的情况没有在世界其他地方出现过。

帕特尔博士说:“对于患有罕见遗传病的澳大利亚原住民来说,这意味着仍有大量的变异尚未排除正常无害的可能性。”

“与其他血统的人相比,这对澳大利亚原住民造成了不必要的延误,并偶尔缺乏基因诊断。”

帕特尔博士表示,在原住民身上发现的大量遗传变异可能与他们6万年的文化历史有关。

“我们的想法是,每个群体的基因都会随着时间的推移而进化,所以在过去的6万年里,原住民一直在适应本地的环境和地理。”

“这导致群体中出现不同的(遗传)变异。”

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最近,该项目从联邦政府获得了98.6万澳元的医学研究未来基金资助。

随着DNA在医疗领域的应用日益发展,在过去10年里,原住民基因组学国家中心一直致力于构建数据库。

帕特尔博士表示,过去有人出现潜在的遗传疾病时,我们会针对5到10个可能有关的基因进行测序。现在可以进行完整的DNA测序了。

“这就是这个数据库有价值的地方,因为常见的变异不太可能导致遗传疾病,”他说。

“这样一来,(在DNA中)就只剩下少量的变异,你就可以知道导致这种疾病的原因。”

虽然许多罕见的遗传疾病无法治疗,但了解导致这些疾病的基因,就为潜在的治疗方案提供思路。

Dr Hardip Patel

哈迪普·帕特尔(Hardip Patel)博士表示,他们将使用一台超级计算机(如图所示)识别导致原住民疾病的基因。图片:Jamie Kidston/澳国立。

该项目还指出,当澳大利亚原住民的身体运用于科学研究时,他们可能会产生文化敏感性和焦虑感。

为收集500多名澳大利亚原住民的DNA样本,该项目已经与澳洲北部和中部的社区取得了联系。

与此同时,原住民基因组学国家中心正在检测来自35个不同原住民社区的7000份血液样本。

原住民基因组学国家中心副主任、Gimuy Walubara Yidinji女士阿祖尔·赫尔墨斯(Azure Hermes)表示,团队正在与这些社区合作,以征求将样本用于数据库的同意。

她说:“如果他们不同意使用,我们会处理掉样本,或将其送回部落举行葬礼仪式。”

“我们正在回答他们所有的疑问,因为他们对这些样本的所有感受都是合理的。”

“关键是要克服这些情绪,然后说,‘是的,这发生了’,虽然我们无法改变这一点,但我们可以想想现在该怎么做。”

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她强调,这些样本不仅会得到安全保护,而且将用于原住民健康状况的改善及医学的发展。

“他们可能还暂时看不到任何好处,但他们信任我们使用这些样本,”赫尔墨斯女士说。

“但是他们的子孙或曾孙或将从中受益。”

帕特尔博士同意,原住民社区的信任和支持对该项目至关重要。

“如果需要10年时间来建立这些关系,那就花上10年的时间,”他说。

“这不是时间问题,更重要的是赢得信任,没有原住民的支持和信任,这种类型的基因组学研究就无法进行。”

Original Article published by Claire Fenwicke on Riotact.

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